Наш веб-сайт использует файлы cookie, чтобы предоставить вам возможность просматривать релевантную информацию. Прежде чем продолжить использование нашего веб-сайта, вы соглашаетесь и принимаете нашу политику использования файлов cookie и конфиденциальность.
Хотя периодической болезнью или семейной средиземноморской лихорадкой (FMF) страдает много людей, каждый случай уникален как с точки зрения симптомов, так и по ощущениям.
В рамках спецпроекта «Периодическая болезнь» агентство «Новости-Армения» представляет три истории пациентов, страдающих периодической болезнью. Имена пациентов изменены по этическим соображениям.
Болеет мой средний сын. Симптомы начались в 2,5 года. Страдали суставы ног. Примерно раз в месяц у малыша поднималась очень высокая температура и в течение нескольких дней не разгибалась коленка.
Доктора примерно полгода не могли поставить диагноз. Мы – евреи (выходцы из России), и думали, что не подвержены этой болезни. Но после многочисленных обследований, нам все же поставили этот диагноз.
Сначала я очень испугалась, у меня началась депрессия. Но, когда изучила вопрос подробнее, получила больше информации. Наш врач-ревматолог очень подробно все объяснял. Назначил колхицин. Постепенно я успокоилась, и мы продолжили жить обычной жизнью. Только даем сыну таблетки каждый день.
Сейчас ему почти 8. Приступов нет вообще. Мальчика не смущает, что нужно пить таблетки. Наоборот, он чувствует себя особенным, гордится, что не такой, как все. Знает, что благодаря таблеткам у него не болят ножки. Как обычный ребенок бегает, прыгает, играет в футбол. Естественно, мы периодически наблюдаемся у врача.
Я узнала о том, что больна в 16 лет. До этого, наверное, дней 15 в месяц проводила в кровати. Но так как мы жили в Ноемберяне, диагностика нам не была доступна. А когда приходилось обращаться к врачам, те связывали мои жалобы с увеличением печени. Вот так я страдала долгих 16 лет.
У меня был смешанный тип заболевания, то есть, начиналось с болей в боку. Потом боль "бродила" по всему телу – захватывала живот, голову, плечи, сопровождалась лихорадкой, тошнотой. Я ничего не ела в течение несколько дней. Это заканчивалось ужасной головной болью, продолжающейся от 3 до 4 дней.
В 16 лет я поступила в университет и сразу же прошла генетический тест по просьбе моей тети, потому что именно ее дочь была носителем гена. Вот тогда у меня были подтверждены две мутации в гетерозиготной форме.
Я отказалась от всех лекарств, от колхицина и регулярных анализов каждые 6 месяцев. Но в результате настойчивых усилий моих родственников, начала принимать свое спасительное лекарство. Прошло 16 лет, я не помню, когда у меня последний раз был приступ. Постоянно нахожусь под наблюдением и терапевта, и ревматолога.
В 21 год я вышла замуж. Мой ребенок родился в том же году. Оказалось, что у него тоже гены со сложнейшими мутациями. Из генетического анализа дочери обнаружилось, что ген есть и у отца.
Сегодня я мама трех девочек. У двоих из них наличествует одна мутация, которая не считается установленным заболеванием. Притом, что, как правило, если оба родителя больны, рождаются только больные дети.
Хочу сказать: никогда не считайте периодическую болезнь приговором. Мы чувствуем себя совершенно здоровыми. Даже моя дочь, у которой диагностированы две сложнейшие мутации, признана одной из лучших художественных гимнасток в Армении. Принимаем колхицин - и у нас абсолютно нет проблем.
Я узнала о своем диагнозе в 28 лет, но симптомы у меня были с детства. Участковый врач и мама всегда говорили, что я плохо ем и поэтому быстро заболеваю. У меня поднималась температура, бок болел дня 2-3. Не могу сказать, что наблюдалась определенная периодичность. Просто, когда приходилось бывать на ногах дольше обычного, опухали одна или обе стопы. Не могла ходить несколько дней.
Я была замужем несколько месяцев, когда очередная "простуда" продлилась чуть дольше, болел живот. Пришлось сделать УЗИ брюшной полости. Мне сказали, что у меня увеличена селезенка, но нужно было сдать генетический анализ, чтобы исключить периодическую болезнь. Я сдала его, и диагноз подтвердился.
Сначала это казалось невероятным, потому что я не была похожа на страдающего "тяжелой" болезнью пациента, как я себе это представляла. Честно говоря, тогда я не очень осознавала что со мной, воображала себе что-то более серьезное. Кроме того, я не верила в диагноз. Насколько я знаю, ни у кого из моих родственников нет периодической болезни. Потом, посоветовавшись с врачами, после самостоятельного исследования, многое узнала, начала принимать колхицин, продолжила активную жизнь. У меня не было никаких симптомов в течение 9 лет. Я регулярно принимаю колхицин, и меня абсолютно ничего не беспокоит, тогда как я носитель двух мутаций, которые считаются «сложными».
Никаких осложнений во время беременности у меня не было. После первых родов я была слаба, у меня были швы и недели 2-3 я забыла принять колхицин. Через месяц случился приступ, единственный после того как я начала прием колхицина, и то, потому что перестала его принимать. Я долго кормила грудью обоих детей, предварительно прочитав научные статьи о том, что колхицин полностью безопасен.
Я присоединилась к различным международным группам, где пациенты делятся своим опытом и советами. Поняла, что эта болезнь характерна не только для армян, бывают различные осложнения, и колхицин спасает жизни. Я стала помогать другим быть более информированными, не бояться, когда они впервые слышат о диагнозе, периодически проходить обследование для контроля течения заболевания и оценки маркёров воспаления. Теперь я живу полноценной жизнью и стараюсь разрушать вредные мифы о периодической болезни. -0-
